De stoornis van Rett leidt tot ernstige geestelijke en lichamelijke invaliditeit. Het is een neurologische stoornissen (neuroligisch betekent hersen) Waarschijnlijk wordt de stoornis van Rett veroorzaakt door het niet-optreden van een normale ontwikkelingsfase. Dit wordt veroorzaakt door een niet goed functionerend gen.

Verschijningsvormen

Tot ongeveer 6 tot 18 maanden is er sprake van een normale ontwikkeling. Daarna raken deze kinderen de taal- en handfuncties die zij hebben ontwikkeld weer kwijt. Men ziet dan specifieke handbewegingen zoals het ‘wringen’ of ‘wassen’ in combinatie met sociale en communicatieve stoornissen.